2026年9月，山一大一附院（省千佛山医院）儿童血液科团队在国际免疫学期刊《Frontiers in Immunology》（中科院二区，JCR Q1，影响因子7.0）发表题为“Hematopoietic stem cell transplantation for refractory chronic immune thrombocytopenia in a child”的病例报告，系统介绍了团队采用HLA 10/10全相合无关供者异基因造血干细胞移植，成功治疗一例极端难治性慢性免疫性血小板减少症患儿的完整诊疗经过。

患儿长期辗转多家国内知名医院，经历3年余反复严重出血。自5岁起即出现反复皮肤瘀斑、鼻出血，血小板长期处于极低水平，先后接受十余种涵盖不同作用机制的标准、二线、挽救及探索性治疗，始终未获得持续缓解。血小板最低仅1×10⁹/L，并反复出现严重鼻出血、血尿和失血性贫血，长期反复住院，严重影响正常学习和生活。

2024年12月患儿入院后，团队首先进行了系统性诊断再评估，通过骨髓形态及病理、流式免疫分型、自身免疫相关检查、染色体芯片及全外显子测序等检查，未发现恶性血液病、遗传性血小板减少及其他明确继发性病因，进一步明确难治性慢性原发性ITP诊断。此后团队继续进行了多种联合及挽救治疗，但患儿血小板仍反复降至个位数并出现严重出血。

面对持续存在的危及生命出血风险，团队在院内多学科反复论证并进行国际专家咨询后，综合国内外有限的临床证据，与患儿家属充分沟通，最终决定采用异基因造血干细胞移植，通过重建造血及免疫系统争取长期缓解。中华骨髓库成功为患儿找到一名HLA 10/10全相合无关男性供者，患儿于2025年4月2日顺利接受外周血造血干细胞移植。

移植过程并非一帆风顺。患儿先后经历血小板延迟植入、MAGIC Ⅳ级急性GVHD、BK病毒相关出血性膀胱炎、CMV再激活及一过性TA-TMA等严重并发症。团队根据供者嵌合、骨髓造血及临床变化，动态调整免疫抑制和促血小板治疗，最终实现100%供者嵌合，血小板自移植后第131天起持续维持≥100×10⁹/L，达到血液学完全缓解。

截至2026年9月，患儿移植后约17个月，仍保持持续完全缓解，未再发生严重鼻出血、血尿等出血事件，免疫功能逐渐恢复，生长速度明显改善，并已重新返回校园，恢复接近同龄儿童的正常学习和生活。

目前，异基因造血干细胞移植并非常规ITP治疗方法。国际上儿童极端难治性ITP接受allo-HSCT的病例报道非常有限，其患者选择和移植策略尚无统一标准。本病例为这一罕见临床场景提供了宝贵的儿童长期纵向诊疗资料，也体现了山一大一附院儿童血液科在疑难血小板减少的鉴别诊断、难治性免疫性血液病综合治疗、造血干细胞移植及复杂移植并发症管理方面的综合诊疗能力。