近日，山一大一附院（省千佛山医院）儿童造血干细胞移植中心成功为一名9岁患儿木木（化名）实施非血缘异基因造血干细胞移植。该病例是山东省首例针对RUSAT-2（尺桡骨融合伴无巨核细胞性血小板减少2型）转化急性髓系白血病（AML）的造血干细胞移植。

RUSAT-2是一种由MECOM基因突变引起的罕见遗传性骨髓衰竭综合征，主要特征包括：血小板减少（常进展为全血细胞减少）、双侧尺桡骨融合（前臂旋转受限）、可伴心脏肾脏等多系统异常。当患儿出现严重输血依赖或克隆演变时，异基因造血干细胞移植是唯一的根治性治疗手段。

历经高危化疗桥接与移植仓内30天的严密监护，木木于7月1日顺利出仓。目前患儿造血功能稳定，供者干细胞嵌合率持续保持100%，已停所有免疫抑制剂，骨髓完全恢复正常，多次残留白血病检查阴性。这一病例的成功救治，再次彰显了医院儿童血液移植团队在罕见遗传性骨髓衰竭综合征合并高危白血病领域的综合攻坚能力。

四年漫漫求医路，从信号到危局

木木自2022年起反复鼻出血，血小板重度减少，骨髓增生减低——骨髓衰竭的信号早已亮起。先后接受多种药物治疗，但血象持续下降，逐步进展为重度再生障碍性贫血，输血依赖加重，并出现肝肾损伤、颅内出血等严重并发症。2026年4月就诊于山一大一附院儿童血液内科，基因检测明确为MECOM相关RUSAT-2。入院后复查骨穿提示已转化为急性髓系白血病，伴有RUNX1、ERG等不良预后基因突变，移植前风险极高。

精准化疗+重症管控，为移植扫清障碍

团队迅速制定个体化策略：先予地西他滨去甲基化治疗，同时启动高级别抗感染方案严控感染。根据骨髓储备及脏器功能动态调整C+HAG化疗剂量。经化疗后复查，骨髓原始细胞降至5%以下，RUNX1基因转阴，感染得到控制，肝肾功能恢复，多学科评估无移植禁忌，且中华骨髓库成功匹配到年轻男性供者。

减毒清髓预处理，非血缘干细胞顺利植入

2026年6月1日，木木转入移植层流病房。团队制定TT+ATG+FLU+BU+CY个体化减毒清髓预处理方案。6月12日回输非血缘外周血造血干细胞。移植后早期虽出现胸痛、肺部感染等波折，但在严密监护与精准治疗下，造血功能快速重建：+12天中性粒细胞植入，+13天血小板植入，+14天嵌合率达100%。7月1日顺利出仓出院回家休息。

专家视点：呼吁“早筛早诊”理念

儿童内科主任兼儿童血液内科主任王红美教授在总结该病例时强调：“RUSAT-2截至2025年全球报道仅约66例，虽然罕见，但绝非无迹可寻。反复鼻出血、皮肤瘀斑、前臂旋转受限——这些信号叠加出现时，一定要高度警惕。遗憾的是，很多家庭辗转多地、耗时数年才最终确诊，往往错过了最佳的移植窗口。”

“特别想告诉所有家长和基层医生： 不明原因的血细胞减少，一定要尽早到医院儿童血液专科完善骨髓检查和基因检测。骨髓衰竭一旦转化为白血病，治疗的难度、风险和费用都将成倍增加。木木的四年求医路就是一个沉痛的教训——如果在早期就明确诊断并及时移植，也许不会经历白血病转化这一关。遗憾的是，很多患儿和家庭都在‘等等看’和‘辗转奔波’中错过了最佳时机。”

“木木的病例难度极高：在RUSAT-2基础上发生急性髓系白血病转化，同时合并输血依赖、反复感染、肝肾损伤及既往颅内出血史，治疗风险叠加。我们采用精准分层个体化化疗控制白血病负荷，动态调整剂量，同时启动高级别抗感染策略，为后续移植争取了关键窗口期。在预处理方案上，我们参考国际研究证据，结合木木具体情况制定了个体化减毒清髓方案，最终实现了快速稳定的造血重建。”

“作为省内最早专业开展儿童造血干细胞移植的科室，我院已累计完成儿童移植手术超600例。此次省内首例RUSAT-2移植的成功，再次证明了我们在罕见病造血干细胞移植领域的领先实力。感谢中华骨髓库爱心供者的无私捐献。我们希望借这个病例向全社会发出呼吁：早发现、早诊断、早移植——是拯救这类罕见病患儿的关键。 不要因‘没见过’而延误诊断，不要因‘太难了’而放弃希望。”

科普链接：警惕骨髓造血衰竭，这些“无声信号”需重视！

骨髓是人体的“造血工厂”，负责源源不断地生产红细胞、白细胞和血小板。当这个“工厂”因先天基因缺陷、后天损伤或其他原因而“停产”或“减产”时，就会出现骨髓造血衰竭。这类疾病虽然罕见，但一旦发生，后果极为严重——贫血导致面色苍白、乏力；粒细胞缺乏导致反复感染；血小板减少导致致命性内脏或颅内出血。更可怕的是，这类“工厂”长期带病运转，极易发生“质变”——即向白血病转化，风险较正常人群高100多倍。

木木早在2022年就因“反复鼻出血难止”就医，血常规提示血小板严重减少，骨髓活检提示增生减低——这已经是骨髓造血衰竭的明确信号。遗憾的是，因种种原因未能及时确诊和根治性干预，病情在四年间持续进展，最终转化为急性髓系白血病，移植风险陡增。

请家长与基层儿科同道牢记以下预警信号：

难治性出血： 找不到明确原因的反复鼻出血、牙龈出血、皮肤顽固性瘀斑。

骨骼异常： 特别是双侧尺桡骨融合（孩子前臂无法灵活翻转，如同机械扳手）。

反复感染与面色苍白： 常规治疗不易好转的重度贫血或反复高热。

就医建议：发现上述不明原因的血细胞减少及体征，请务必尽早前往大型三甲医院儿童血液专科就诊，完善血常规+骨髓形态+深度基因检测。先天性骨髓衰竭一旦确诊，需在发生白血病转化前尽快评估造血干细胞移植指征——因为移植时机直接决定预后，等到白血病转化再移植，难度和风险都将成倍增加。