异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于ARSA酶缺陷，硫苷脂等代谢物在中枢和周围神经系统内异常蓄积，持续损伤髓鞘，可造成进行性脱髓鞘和不可逆的神经功能损伤，引起学习能力下降、行为改变、语言减少、步态异常、肌力减弱、共济失调和癫痫等表现。疾病一旦进入快速进展期，已经形成的神经损伤往往难以逆转，因此早识别、早评估、把握治疗窗口尤为重要。

小冉自2024年12月起逐渐出现注意力不集中、不愿与同龄人交流，随后学习和运动能力下降，蹲下后起立困难、语言减少。早期因症状缺乏特异性，曾按照注意缺陷多动障碍等方向接受评估和治疗，但病情仍持续进展。

2026年4月，患儿经外周血白细胞ARSA酶活性检测、ARSA基因检测及颅脑磁共振等检查，最终确诊为MLD。检查提示其存在双等位基因致病变异，ARSA酶活性明显降低，颅脑影像已出现广泛、对称性脑白质受累，并伴周围神经损害。此时，患儿的认知、语言和运动功能已受到较明显影响。

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）能够治疗脑白质营养不良引起的神经系统损害，其核心机制在于跨越血脑屏障的细胞替换与代谢酶的“交叉纠正”。移植后，供体健康的造血干细胞在骨髓中植入并增殖。这些供体来源的单核巨噬细胞前体能够穿过血脑屏障，进入中枢神经系统，并分化为新的小胶质细胞，供体来源的健康小胶质细胞在脑内不断合成并向细胞外间隙分泌正常的、具有活性的代谢酶，这些健康的酶进入患者细胞的溶酶体后，开始降解原本蓄积的毒性底物。但已经坏死的神经元和发生不可逆脱髓鞘的区域，依靠目前的交叉纠正机制无法再生。故治疗获益与移植时机密切相关；对已经出现明显神经功能损害的患儿，移植决策需要更加审慎地权衡潜在获益与风险。

多地求医后，家长慕名来到医院。儿童血液科迅速组织移植、神经、影像、药学、感染、重症、输血、营养和护理等相关专业开展多学科讨论，对病程进展、神经功能基础、器官耐受性、移植相关风险及后续康复需求进行系统评估。在与家属充分沟通后，团队确定采用HLA全相合脐带血作为移植物，并制定个体化预处理、移植物抗宿主病预防和并发症分层管理方案，力求在保证供者细胞植入的同时，尽可能减少治疗对残存神经功能的额外影响。

2026年5月，患儿进入移植仓接受个体化预处理，6月1日，23.55毫升脐带血造血干细胞顺利输注。围移植期内，患儿先后出现植入前综合征、围植入期呼吸功能受损、肝功能损伤、癫痫发作及颅内出血等复杂情况。医疗团队根据病情变化及时实施抗感染、免疫调节、呼吸支持、抗癫痫、止血及输血支持等综合治疗，并动态调整免疫抑制方案，兼顾移植物抗宿主病防治与神经系统安全。

在连续监测和精细化治疗下，供者嵌合率从移植后第7天的12.27%，升至第14天85.99%、第21天97.62%，第28天达到100%；第16天实现中性粒细胞植入，第38天实现血小板植入。移植后第21天送检的ARSA活性为73.17 nmol/17h/mg，超过参考下限58.00，提示代谢缺陷在生化层面获得纠正。这些结果意味着供者来源的造血系统已建立，并开始提供正常酶活性。

针对患儿移植前已存在的神经功能下降，团队在移植治疗的同时同步开展功能维护和康复管理。医护人员每日评估其精神状态、呼吸功能、肌力及活动耐量，在病情允许的情况下指导家属开展呼吸训练、肢体活动、精细动作及认知刺激，并根据患儿耐受情况动态调整强度。接下来的一年，患儿仍需继续接受神经功能评估、康复训练、感染监测及免疫重建随访。

对不少家庭而言，移植窗口不仅受疾病进展影响，也会受到经济压力和异地就医负担的牵制。2026年7月8日，医院与山东省慈善总会签署“儿童造血干细胞移植救助项目”合作协议，推动临床评估、规范治疗与公益支持衔接。对符合条件的儿童造血干细胞移植患儿，科室将协助符合条件的家庭准备申请表，申请慈善救助。

多年来，儿童血液科在提升医疗技术水平的同时，持续开展形式多样的公益关爱活动。自2014年以来，科室先后联合金丝带生命小天使会、北京新阳光慈善基金会、北京同心圆慈善基金会、山东文化艺术职业学院等公益伙伴，围绕患儿治疗、学习、心理、生活和家庭支持等方面，开展节日陪伴、病房学校、学业辅导、绘画比赛、生日关爱、爱心小家、艺术疗愈、经济资助等公益项目，为患儿和家庭提供全方位支持。

截至2025年底，科室累计完成儿童造血干细胞移植600余例，病种覆盖40余种，设有17间儿童造血干细胞移植层流病房。此前团队已开展肾上腺脑白质营养不良等遗传代谢性脑白质病移植多例，并持续将疑难病例经验转化为更规范、更安全、可复制的诊疗路径，让山东及周边患儿有机会在家门口获得高水平、连续的移植评估与治疗。

MLD的早期表现与发病年龄有关。晚婴型患儿多以运动发育迟缓或倒退起病；青少年型和成人型起病可能更隐匿，可首先表现为学习成绩下降、注意力和行为改变、语言减少、步态异常、肌无力或周围神经病变，容易被误认为心理、行为或发育问题。

当孩子出现不明原因且持续进展的学习或认知下降、性格和行为改变、语言减少、步态异常、肌力减弱、反复跌倒、周围神经病变，或头颅磁共振提示对称性脑白质异常时，应及时到儿童神经、遗传代谢病或儿童血液移植专科进一步评估。对于已发现ARSA酶活性降低、ARSA基因异常或家族中已有MLD患儿的家庭，更应尽早完成遗传咨询、同胞筛查和移植时机评估。